Prenatal Safe

Che cos'è il test PrenatalSAFE®?


PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Risultati disponibili in circa 5-7 giorni lavorativi.

Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi

 

 

Come si effettua il test PrenatalSAFE®?


Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo il test PrenatalSAFE® è del tutto sicuro per la madre e per il feto. 

Tramite un'analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale, mediante tecniche Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche. 

In cosa PrenatalSAFE® : differisce da altri test prenatali non invasivi?

Il test PrenatalSAFE® è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Il test PrenatalSAFE®, invece, e’ un analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.
I test di screening del primo trimestre, a differenza di PrenatalSAFE®, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rilevano il 5-15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi).
Con il test PrenatalSAFE®, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario

PrenatalSAFE® è indicato nei seguenti casi:

•              Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
•              Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
•              Età materna avanzata (>35 anni);
•              Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
•              Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
•              Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

Chi può sottoporsi al test PrenatalSAFE®?

 

Il test PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10^ settimana di gestazione (calcolo basato su data dell'ultima mestruazione). 
Il test può essere utilizzato in caso di:

• gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;
• gravidanze gemellari  ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
• precedenti gravidanze andate a termine;
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

 

E’ sempre opportuno valutare con il proprio medico di fiducia se questo test è adatto al vostro caso. 
Per informazioni al riguardo contattare il nostro Centro.

PrenatalSAFE®: Servizi gratuiti offerti

 

Consulenza Genetica pre-test e post test:
al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.

Follow-up dei risultati patologici:
mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali.